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东方网记者刘轶琳5月20日报道：来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）患有重型地中海贫血症，今年1月8号飞抵上海求医，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授团队采用中国原创基因编辑技术为其进行治疗，历经4个多月，已经摆脱输血依赖并回归到正常生活中，成为首位受益于该中国技术的外籍儿童患者。
针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101研究者发起的临床研究项目，由翟晓文教授团队与正序生物于2023年合作开展，艾莎是该项目成功治疗的首位外籍儿童患者。今天，在复旦儿科疑难罕见病多学科联合会诊中心，治疗团队为艾莎举办了一场小型的温馨仪式，庆祝她重获新生。
据介绍，地中海贫血作为最常见的血液系统遗传罕见病之一，广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚。艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，需要定期输血才能存活，否则会因一系列并发症而死亡。今年一月，父母带她从巴基斯坦来沪求医后，复旦儿科医院血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队（MDT）采用中国原创基因编辑技术为她进行治疗。治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer?Base?Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。
复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。复旦儿科医院于2016年成立儿童罕见病干细胞移植治疗MDT团队，整合了罕见病诊治相关的临床、医技和职能部门专家，聚焦儿童难治性罕见病的干细胞移植诊治。在2023年启动的正序生物CS-101临床研究中，复旦儿科首位接受碱基编辑治疗的重型β-地贫患者，已脱离输血依赖近18个月，疾病已获治愈。今年3月，在意大利佛罗伦萨召开的第51届欧洲血液与骨髓移植学会年会（EBMT?2025）上，翟晓文教授团队携五项研究成果亮相大会，其中李子丰博士代表团队做了大会口头报告，来自中国原创的基因编辑技术获得国际学者广泛关注。
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